L’età materna avanzata (oltre i 35 anni) è tra le più importanti indicazioni alla Diagnosi genetica pre-impianto (PGT-A), afferma Elisabetta Trabucco, ginecologa e responsabile del trattamento di PMA del centro GeneraLife di Napoli.
Come l’età della donna influisce sulla fertilità.
Per comprendere l’impatto che l’età materna avanzata presenta sulla fertilità, partiamo – prosegue la ginecologa – da un termine, ripreso dal linguaggio giuridico, che è quello della “competenza” cioè dell’idoneità a svolgere una certa funzione, a raggiungere un determinato obiettivo. In ambito embriologico si parla di “competenza ovocitaria” che è la capacità della cellula uovo di produrre un embrione evolutivo e quindi, in ultima battuta, un bambino sano che nasce.
All’aumentare dell’età materna, però, si assiste ad un fisiologico e progressivo decadimento della competenza ovocitaria collegato principalmente allo sbilanciamento dell’assetto cromosomico ovocitario, per errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi e ad altri meccansimi cellulari come disfunzione mitocondriale, accorciamento dei telomeri, etc. (Cimadomo et al 2018).
Tutto ciò è il motivo per cui si ha generalmente una riduzione del tasso di sviluppo dell’embrione allo stadio di blastocisti, nonché una maggiore probabilità di avere un embrione “aneuploide”, ossia un embrione con un numero errato di cromosomi (trisomie, monosomie), che in alcuni casi non sarà in grado di impiantarsi, in altri casi potrebbe impiantarsi ma dare un aborto entro le 12 settimane, oppure andare avanti per tutti e 9 i mesi come avviene nei casi di bambini con Sindrome di Down (trisomia 21). Gli studi dimostrano un incremento della prevalenza delle aneuploidie in funzione dell’età della donna già dopo i 30 anni, ma maggiormente dopo i 35 ed in modo ancora più significativo dopo i 40 anni.
L’importanza della Diagnosi genetica pre-impianto dopo i 35 anni
I progressi della scienza – precisa la Dr.ssa Trabucco – permettono oggi di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo embrionale, anche prima che si instauri la gravidanza. La procedura si chiama Diagnosi Genetica Pre-impianto, e richiede che venga effettuato un ciclo di fecondazione in vitro.
Il trasferimento degli embrioni euploidi cioè “sani cromosomicamente” è in grado di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie infertili con elevata età riproduttiva della donna. Esso infatti diminuisce il tasso di aborto e l’incidenza di gravidanze con feti affetti da anomalie cromosomiche (quali Sindrome di Down, Trisomia 13 e 18), evita transfer inutili, incrementa il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale e infine riduce il tempo prezioso che una coppia investe per raggiungere una gravidanza a termine, in altre parole migliorare l’efficienza dei cicli di PMA. È pertanto mandatorio – conclude l’esperta – suggerire questa procedura in pazienti con età materna avanzata (>35anni) che affrontano un percorso di fecondazione in vitro.