Per amenorrea si intende una condizione caratterizzata dall’assenza di mestruazioni in una donna in età fertile. Un ciclo mestruale regolare indica il corretto funzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio e dell’utero, dunque l’amenorrea può rappresentare un’alterazione di tale equilibrio.
Ci sono momenti nella vita di una donna in cui non avere le mestruazioni è normale: prima della pubertà, dopo la menopausa, durante la gravidanza e durante l’allattamento. Tuttavia, al di fuori di questi periodi, è sempre bene richiedere un consulto medico.
Tipologie di amenorrea
È possibile distinguere l’amenorrea in due principali categorie: amenorrea primaria e amenorrea secondaria.
Amenorrea primaria
L’amenorrea primaria è definita come l’assenza di mestruazioni in una ragazza che non ha mai avuto un ciclo mestruale entro i 16 anni, nonostante lo sviluppo normale di altre caratteristiche sessuali secondarie, come il seno e i peli pubici. Se le caratteristiche sessuali secondarie non sono presenti, l’età di riferimento per la diagnosi di amenorrea primaria è 14 anni.
Le cause principali dell’amenorrea primaria includono:
- Cause genitali: incompleto sviluppo o malformazione dei genitali; totale assenza congenita dell’utero e/o della vagina come nel caso della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
- Cause genetiche: tra le più comuni la sindrome di Turner (assenza di un cromosoma X che causa insufficienza ovarica precoce); Disgenesia gonadica; Sindrome dell’insensibilità agli androgeni (cariotipo XY ma con caratteristiche sessuali femminili esterne); Sindrome di Kallmann (un disturbo genetico che impedisce la normale produzione di GnRH, ormone di rilascio delle gonadotropine, da parte dell’ipotalamo)
- Cause endocrine: Ipogonadismo ipogonadotropo (Insufficiente produzione di gonadotropine, FSH e LH, da parte dell’ipofisi); iperprolattinemia; disfunzioni tiroidee.
Amenorrea secondaria
L’amenorrea secondaria, è definita come l’assenza del flusso mestruale per almeno 90 giorni, in una donna in età fertile che abbia già presentato il menarca, cioè la prima mestruazione.
Le cause più frequenti di amenorrea secondaria comprendono:
- Cause endocrine: la Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è il disturbo endocrino più frequente caratterizzato da cicli anovulatori, cioè assenza di ovulazione; Iperprolattinemia caratterizzata da iperproduzione di prolattina; disordini tiroidei.
- Causa ipotalamica: l’amenorrea ipotalamica è provocata da un importante fattore di stress. Fanno parte di questo gruppo le amenorree dovute a disturbi alimentari come l’anoressia nervosa, o ad attività fisica intensa. Il forte stress cui è sottoposta la donna determina un’alterazione nella funzionalità dell’ipotalamo con conseguente disequilibrio dell’asse ormonale ipotalamo-ipofisi-ovaio che si manifesta con arresto della ciclicità mestruale.
- Cause ovariche: Insufficienza ovarica precoce (o menopausa precoce) definita come l’insorgenza della menopausa prima dei 40 anni, può essere determinata da cause autoimmuni, genetiche o idiopatiche.
- Cause anatomiche: come la Sindrome di Asherman, condizione caratterizzata da molteplici aderenze intrauterine, spesso conseguente a ripetuti interventi a livello della cavità endometriale.
- Cause iatrogene: l’asportazione di utero e/o ovaie per cause mediche.
Sintomi e diagnosi di amenorrea
In associazione all’assenza del ciclo mestruale la donna può sperimentare sintomi differenti a seconda della causa sottostante. È proprio la differente sintomatologia associata all’amenorrea che aiuta il medico nella diagnosi.
Per un corretto inquadramento di tale condizione è importante un’attenta anamnesi della paziente, con informazioni sulle precedenti caratteristiche del ciclo mestruale, eventuali trattamenti farmacologici e/o chirurgici pregressi e sullo stile di vita come ad esempio alimentazione e sport praticato.
A questo seguirà una visita accurata, con ricerca di segni clinici caratteristici di alcune condizioni come l’iperandrogenismo (acne e peli in eccesso) per la PCOS o galattorrea (secrezione dalla ghiandola mammaria) per l’iperprolattinemia.
L’ecografia pelvica è uno strumento fondamentale per la diagnosi eziologica dell’amenorrea in quanto permette di valutare la morfologia dell’utero e delle ovaie e consente di porre indicazioni ad esami di II livello come RMN, isteroscopia.
È inoltre importante l’esecuzione di dosaggi ormonali, per valutare l’integrità dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio e per identificare disordini endocrinologici.
L’amenorrea può influire sulla ricerca di una gravidanza?
L’assenza di mestruazioni spesso indica che non si stanno verificando cicli ovulatori regolari, il che può rendere più difficile il concepimento. A seconda della causa sottostante l’amenorrea può influire sulla fertilità con diversi meccanismi:
- Assenza di ovulazione: Se una donna non ovula regolarmente, non rilascia un’ovocita maturo che può essere fecondato dallo spermarozoo. Tra le cause più frequenti di anovulazione nelle donne in età fertile c’è la PCOS.
- Menopausa precoce: che sia da cause genetiche, come la sindrome di Turner, o da cause immunologiche o idiopatica, uno stato di pre-menopausa o conclamata menopausa prima dei 40 anni compromette drasticamente la capacità riproduttiva.
- Problemi anatomici: Anomalie strutturali come l’assenza congenita dell’utero o della vagina, o aderenze intrauterine (sindrome di Asherman) rendono impossibile o difficoltoso l’impianto e la gravidanza.
- Stile di vita e fattori psicologici: Fattori di stress come un’eccessiva attività fisica, disturbi alimentari, e altri cambiamenti nello stile di vita possono causare amenorrea e influire sulla capacità di concepire.
Qual è il trattamento dell’amenorrea?
In caso di amenorrea, è sempre consigliabile rivolgersi a un ginecologo, che valuterà il trattamento più appropriato in base alla causa del disturbo, all’età della paziente, alla gravità e durata del problema, e al desiderio di gravidanza.
Le cause anatomiche dell’amenorrea possono talvolta essere trattate con interventi chirurgici, eventualmente combinati con terapie mediche.
Le cause funzionali, invece, richiedono solitamente terapie ormonali specifiche mirate alla patologia sottostante.
Se sono presenti fattori psicologici, come nell’amenorrea ipotalamica, è fondamentale adottare un approccio multidisciplinare che coinvolga ginecologi, psicologi e nutrizionisti per garantire un trattamento efficace.
Per le donne che desiderano una gravidanza, è essenziale consultare un medico della riproduzione per pianificare trattamenti specifici che possano favorire il concepimento.