È possibile sapere, prima del concepimento, se i partner di una coppia siano portatori di mutazioni che espongano i nascituri al rischio di patologie genetiche ereditarie?
La scienza diagnostica genetica ha fatto grandi passi in avanti negli ultimi anni e i centri Genera sono sempre al passo con i tempi, recependo le ultime tecnologie nella propria pratica clinica.
Lo strumento di studio in questi casi è l’Expanded Carrier Screening, che eseguito prima di un tentativo di procreazione medicalmente assistita o comunque in epoca pre-concezionale, consente di migliorare in modo significativo la valutazione del rischio genetico di una coppia e adattare di conseguenza il percorso riproduttivo degli aspiranti genitori. Si stima infatti che il 2-3% delle coppie desiderose di un figlio potrebbe concepire un bambino con una malattia genetica: questo test restituisce un identikit genetico della coppia e consente di intraprendere percorsi ad hoc in caso emerga la presenza di mutazioni genetiche significative.
Più della metà delle coppie che si rivolgono ai nostri centri scelgono di ricorrere a questo test.
“I centri Genera – spiega Danilo Cimadomo, responsabile Ricerca e Sviluppo dei centri Genera – hanno messo a disposizione un ‘pannello’, cioè una lista, di 20 geni che si possono andare a testare con il Carrier Screening per individuare eventuali varianti note per essere la causa di una patologia genetica. Possiamo ricercare mutazioni che causano alcune delle patologie genetiche gravi più comuni nella nostra popolazione (fibrosi cistica, X-fragile, SMA, Beta-talassemia). Laddove una mutazione risultasse condivisa da entrambi i partner, previa consulenza genetica, il carrier screening garantisce alla coppia la possibilità di intraprendere una diagnosi pre-impianto in un ciclo di procreazione medicalmente assistita, o una diagnosi prenatale nel caso di concepimento spontaneo”.
“Sono numerose le conferme scientifiche sull’opportunità di far entrare questo screening nella pratica clinica non solo per i percorsi di fecondazione eterologa, dove è richiesto di prassi per testare i donatori e le donatrici – spiega Alberto Vaiarelli, coordinatore medico scientifico del centro Genera Roma – ma anche nei cicli di fecondazione omologa. Chiaramente è fondamentale fornire un counselling corretto e trasparente ai pazienti, sottolineare che la finalità è una riduzione del rischio riproduttivo, e limitare l’analisi a varianti genetiche per cui si conoscono le conseguenze, la loro gravità e, soprattutto, si hanno le armi per intervenire”.
Guarda il video del Dr. Danilo Cimadomo
Lo studio del gruppo Genera sull’expanded Carrier Screening preconcezionale