La diagnosi genetica pre-impianto consiste nell’eseguire la biopsia di una porzione esterna di cellule quando l’embrione raggiunge lo stadio di blastocisti a partire dal quinto giorno di sviluppo e di analizzare su di esse il corredo cromosomico.
Qual è l’obiettivo della Diagnosi genetica pre-impianto?
“Il suo obiettivo – spiega Stefano Canosa, embriologo del centro Livet GeneraLife di Torino – è quello di identificare gli embrioni che possiedono un assetto cromosomico corretto (definiti “euploidi”) e che sono dunque trasferibili. Questa metodica – prosegue l’embriologo – consente di evitare di trasferire embrioni cromosomicamente anomali che potrebbero esitare in un mancato impianto, dare origine ad un aborto oppure ad una gravidanza con un feto affetto da anomalie cromosomiche (quali Sindrome di Down, Trisomia 13 e 18). Ne deriva quindi – precisa il Dr. Canosa – che la diagnosi genetica pre-impianto, evitando di eseguire transfer che non permetterebbero di ottenere una gravidanza a termine di un bambino sano, consente di ridurre i tempi necessari ad una coppia per raggiungere il proprio obiettivo”.
Quando viene eseguita la Diagnosi genetica pre-impianto?
“Viene suggerita in particolare nelle pazienti con età materna avanzata (>35 anni) che affrontano questo percorso. È ormai ben noto – specifica l’esperto – che con l’aumentare dell’età materna, si assiste ad un fisiologico e progressivo declino della quantità e della qualità degli ovociti, legato principalmente all’accumulo di errori genetici durante la maturazione dei gameti. Le conseguenze sono, da un lato, una diminuzione del numero di embrioni che riescono a raggiungere lo stadio di blastocisti, dall’altro una maggiore probabilità di avere un embrione “aneuploide”, ossia con un numero errato di cromosomi. Infatti, è importante considerare che la frequenza di embrioni aneuploidi si attesta attorno al 30% nelle donne < 35 anni, al 40% nella fascia 35-37 anni, ad oltre il 50% nelle donne di 38-40 anni ed a circa il 70% tra 40 e i 42 anni”.
La diagnosi genetica pre-impianto si effettua su tutti gli embrioni ottenuti?
“Per questi motivi, conclude il Dr. Canosa, alle pazienti che decidono di ricorrere alla diagnosi genetica pre-impianto viene solitamente consigliato di eseguire la biopsia su tutte le blastocisti disponibili, in modo da aumentare il più possibile la probabilità di ottenere almeno un embrione euploide trasferibile. Nel caso si riuscisse ad ottenere più di un embrione trasferibile, è possibile dunque eseguire un numero maggiore di transfer e completare così il progetto genitoriale con l’ottenimento di una seconda o terza gravidanza. In ogni caso, grazie ad una consulenza chiara ed esaustiva, le coppie hanno gli strumenti necessari per prendere una decisione consapevole, insieme al loro ginecologo di riferimento, sul numero di embrioni da sottoporre a biopsia e analisi genetica”.